中南大学计算机学院、生物信息学湖南省重点实验室成员陈钢博士与深圳市早知道科技有限公司(WeGene)、上海生科院营养所、厦门大学、香港科技大学广州研究院等单位合作发表多篇群体基因组学的论文。
随着大规模基因组学研究积累的基因组数据和表型数据日益丰富,多基因风险评估(PRS)成为疾病风险评估和疾病精准预防的重要技术。但不同人群间基因组数据积累的巨大差异,也给该方法在更大范围内的有效应用提出了挑战。研究团队利用群体基因组之间的相关性,提出了跨人群的PRS模型构建方法,显著提升了PRS模型在各个人群的中的性状预测性能。论文以"A unified framework for cross-population trait prediction by leveraging the genetic correlation of polygenic traits"为题发表在遗传学顶级期刊《美国人类遗传学学报》(IF 10.5)。
各个族群的起源和融合是分子人类学研究的核心问题。研究团队对中国境内的汉族、台-卡岱语系和南岛语系的发展历史进行了分析,通过对相关人群的Y染色体变异数据进行分析,找到了这些族群间的共同祖先信息。这为中国南方的族群历史研究提供了重要线索。该论文以"Shared paternal ancestry of Han, Tai-Kadai-speaking, and Austronesian-speaking populations as revealed by the high resolution phylogeny of O1a-M119 and distribution of its sub-lineages within China"为题发表在美国体质人类学学会官方期刊《美国体质人类学学报》(IF 2.414)。
敏感性皮肤是困扰很多人的烦扰。敏感性皮肤的遗传易感性对于该症状的机理研究和精准防治都有重要意义。研究团队通过对中国人群的皮肤敏感性进行调研,结合基因组数据展开GWAS研究,成功找到了中国人群的敏感性皮肤易感基因。该研究成果以"A Genome-Wide Association Study Finds Variants at 2p21 Associated with Self-Reported Sensitive Skin in the Han Chinese population"为题发表在皮肤病学顶级期刊《Journal of Investigative Dermatology》(IF 7.143)。
生物信息学湖南省重点实验室长期致力于群体基因学大数据分析方法和工具的研发。